وبلاگ

معرفی

هدف پزشکی بالینی توسعه درمان های جدید برای مبارزه با بیماری است و در نتیجه باید دائماً سازگار و تکامل یابد تا یک قدم جلوتر از منحنی باشد. اگرچه این نبرد ادامه دار می تواند دشوار باشد، اما محققان و پزشکان روش هایی را برای پیش بینی خطر ابتلا به بیماری های خاص توسعه داده اند. در اینجا ما دو روش برای پیش بینی خطر بیماری را مورد بحث قرار می دهیم:

• امتیاز خطر چند ژنی (PRS) – یک روش طولانی مدت با نتایج معقول و بالقوه عملی

و

• امتیازدهی ریسک متیلاسیون (MRS) یک روش نسبتاً جدید است که ارزش روزافزونی در زمینه پزشکی دقیق دارد.

پزشکی دقیق و عوامل ایجاد کننده بیماری

هدف پزشکی دقیق تعیین اقدامات پیشگیرانه و برنامه های درمانی مناسب است که تغییرات در ژن های بیمار، شرایط محیطی و عادات سبک زندگی را در نظر می گیرد. بیماری های انسانی پدیده ای پیچیده است که با عوامل مختلفی مشخص می شود که به طور کلی به دو عامل خطر اصلی طبقه بندی می شوند: درونی و بیرونی. عوامل داخلی مانند استعداد ژنتیکی، جهش های ارثی و سابقه خانوادگی به طور قابل توجهی استعداد فرد را به برخی بیماری ها تعیین می کند. برعکس، عوامل بیرونی شامل سموم محیطی (به عنوان مثال، آلودگی هوا، آفت‌کش‌ها و آب آشامیدنی در معرض خطر)، عادات سبک زندگی (یعنی انتخاب‌های غذایی و ورزش)، قرار گرفتن در معرض عوامل عفونی (یعنی ویروس‌ها، باکتری‌ها و قارچ‌ها) و خطرات شغلی هستند. که می تواند به طور قابل توجهی بر حساسیت به بیماری تأثیر بگذارد. شناسایی تأثیر متقابل بین عوامل خطر درونی و بیرونی برای درک ماهیت پیچیده بیماری و ابداع استراتژی‌های موثر برای اقدامات پیشگیرانه و مدیریت درمان حیاتی است.

پیش بینی خطر بیماری

کارشناسان پزشکی دقیق هنگام ایجاد درمان های مناسب برای بیماری ها، از جمله جمعیت، چندین عامل را در نظر می گیرند خطر یا حادثهعلت ژنتیکی زمینه ای و تأثیر بالقوه بر بیماران و خانواده های آنها.

هنگام تعیین اینکه کدام بیماری ها را برای پیش بینی خطر باید هدف قرار دهید، تجزیه و تحلیل بیماری هایی که علت اصلی مرگ و میر در سراسر جهان هستند بسیار مهم است. یکی از اهداف اصلی پزشکی نجات جان انسان ها است و این امر با انجام اقدامات پیشگیرانه در برابر بیماری های مسبب این مرگ و میرها در سراسر جهان مانند بیماری ایسکمیک قلبی یا سکته قابل دستیابی است. این تأثیر پایین دستی بر هزینه های مراقبت های بهداشتی و استفاده از منابع خواهد داشت. به عنوان مثال، مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها تخمین می زند که هر ساله در ایالات متحده بیش از 877500 مرگ و میر ناشی از سکته مغزی یا بیماری قلبی رخ می دهد که منجر به بار مالی تقریباً 216 میلیارد دلاری بر سیستم مراقبت های بهداشتی آمریکا و همچنین خسارت می شود. 147 میلیارد دلار از دست رفته بهره وری کار. به دلیل عوامل مختلفی که باعث بیماری می شوند، پزشکان روش ها و مدل های پیش بینی خطر را برای تعیین احتمال ابتلا به شرایط خاص در یک فرد ایجاد کرده اند.

امتیاز ریسک چند ژنی (PRS) چیست؟

یکی از این روش ها برای ارزیابی خطر یک فرد از طریق آن است امتیاز خطر چند ژنیکه به عنوان PRS نیز شناخته می شود، برای تعیین سطح خطر ابتلا به بیماری بر اساس ترکیبی از انواع ژنتیکی طراحی شده است. با استفاده از تجزیه و تحلیل آماری و مدل سازی کامپیوتری، محققان می توانند از مشخصات ژنتیکی افراد برای تعیین اینکه در معرض خطر ابتلا به کدام بیماری هستند استفاده کنند. توجه به این نکته مهم است که PRS فقط می تواند خطر نسبی ابتلا به یک بیماری خاص را تخمین بزند. این بدان معنی است که PRS نمی تواند احتمال ابتلای فرد به بیماری را با اطمینان مطلق تخمین بزند. ایلومینا مطالعه موردی از سال 2023 در مورد چگونگی استفاده پزشکان از PRS برای فعال کردن درمان پزشکی مؤثرتر برای بیماران بحث شد.

امتیاز خطر متیلاسیون (MRS) چیست؟

PRS سابقه طولانی استفاده در پزشکی دقیق دارد، اما فاقد دقت لازم برای ایجاد احساس امنیت در بیمار یا پزشک است. با این حال، یک روش جدید، امتیازات خطر متیلاسیون (MRS)، فرصتی برای ارائه نتایج دقیق تر در تعیین خطر بیماری فراهم می کند. مانند PRS، MRS همچنان خطر نسبی را فراهم می کند، اما به جای ارزیابی انواع ژنتیکی خاص، شامل تجزیه و تحلیل چگونگی بیان DNA در یک فرد است. این عبارت، همچنین به عنوان شناخته شده است نشانگرهای اپی ژنتیکدر طول زمان تغییر می کند و تحت تأثیر عوامل داخلی و خارجی قرار می گیرد.

MRS توسعه برنامه‌های کاربردی جدید را برای مبارزه با بیماری‌های بی‌شمار امکان‌پذیر می‌سازد که منجر به توسعه ابزارهای اپی ژنتیکی مورد استفاده در تحقیقات اپی ژنومیک می‌شود.

PRS در مقابل MRS

همانطور که اشاره شد، MRS و PRS با داده های پرونده الکترونیک سلامت (EHR) برای تعیین خطر بیماری فرد استفاده می شود. مجموعه داده های PRS و MRS را می توان به صورت جداگانه یا ترکیبی برای کمک به ارزیابی خطر بیماری فرد، همراه با تشخیص، ردیابی بیماری، و توسعه و پیشرفت درمان استفاده کرد.

این به چه معناست برای پیش بینی خطر بیماری؟

در حالی که PRS دارای سابقه اثبات شده ای در ارزیابی خطر ابتلا به برخی شرایط/بیماری های خاص است، MRS به طور بالقوه می تواند روش جدیدی برای پیش بینی خطر بیماری ایجاد کند در حالی که برای نتایج جامع تر با PRS کار می کند. این می‌تواند منجر به تصمیم‌گیری آگاهانه‌تر، تشخیص زودهنگام و دقیق، و بهبود غربالگری شود که همگی می‌توانند منجر به بهبود نتایج بیمار شوند. در واقع، یک مطالعه نشان داد که داده‌های MRS می‌تواند در پیش‌بینی خطر بیماری دقیق‌تر از داده‌های PRS و EHR به تنهایی باشد (گزارش UCLA https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9411568/).

استراتژی توسعه MRS

به دلیل تأثیر عظیمی که MRS می تواند بر سلامت انسان داشته باشد، ایلومینا به پیشرفت توسعه MRS اختصاص دارد. با ارائه ابزارهای اپی ژنتیک با کیفیت بالا مانند Infinium^TM ریزآرایه های متیلاسیون، Illumina از تحقیقات پیشرو در MRS و پزشکی دقیق پشتیبانی می کند. آنها همچنین به حمایت از تلاش های جامعه برای افزایش آگاهی از ارزش MRS با گزارش داستان های موفقیت مشتری و کمک به طراحی و توسعه MRS ادامه می دهند. ایلومینا پیش بینی می کند که توسعه بیشتر MRS ممکن است به مزایای مختلفی منجر شود.

فقط برای استفاده تحقیقاتی در روش های تشخیصی استفاده نمی شود.

منابع اضافی: CDC، طبیعت، اپی ژنتیک (1)، تحقیق F1000، اپی ژنتیک (2)، آلرژی، ایلومینا

شماره سند: M-GL-02570